Més enllà d’Angelina Jolie: 5 fets sorprenents que desconeixíeu sobre el gen del càncer de mama i d’ovari

Una portadora de gens BRCA, Jolie va revelar recentment que li havia tret els ovaris, dos anys després de la seva doble mastectomia preventiva. Aquí teniu el que potser no sabeu sobre els gens BRCA i què entra en les decisions que han de prendre cada any Jolie i milers de dones.

Karwai Tang / Getty Images, la productora Angelina Jolie, va revelar el març del 2015Noticies de Nova York segons la seva retirada dels ovaris després que les proves descobrissin possibles marcadors inicials de càncer d’ovari, la malaltia de la seva mare va morir a partir del 2007. Una companyia portadora del gen de càncer de mama i d’ovari BRCA1, Jolie va tenir una doble mastectomia el 2013 de manera espectacular. reduir el risc de desenvolupar càncer de mama.


màscara minimitzant de porus

No és fàcil prendre aquestes decisions, va escriure Jolie sobre la seva cirurgia més recent. Però és possible prendre el control i abordar frontalment qualsevol problema de salut. Podeu demanar consell, conèixer les opcions i prendre decisions que és adequat per a vosaltres. El coneixement és poder.

És important comprendre per què l’opció de tenir la mastectomia i, ara, l’ooforectomia era adequada per a Jolie, i per què pot ser o no l’adequada per a d’altres.



1. La majoria de casos de càncer de mama són completament aleatoris, no a causa de mutacions genètiques de BRCA.

Els gens BRCA1 i BRCA2 són tipus de supressors tumorals. Quan funcionen normalment, ajuden a prevenir un creixement incontrolat de les cèl·lules que pot provocar tumors malignes. Quan els gens BRCA tenen mutacions defectuoses, pot provocar el desenvolupament de càncer hereditari de mama i d’ovari, segons HealthDay News.

Les mutacions genètiques representen només entre el 5 i el 8 per cent de tots els casos de càncer de mama, va dir Nancy Snyderman, MD, directora mèdica del NBC. Avui. La gran majoria de les persones amb càncer de mama no tenen mutacions BRCA. Aquesta no va ser una prova aleatòria (per Jolie ), va dir Snyderman. L’actriu va optar per fer-se la prova perquè a la seva mare li van diagnosticar un càncer d’ovari a una jove edat.

2. La majoria de les dones no necessiten ni haurien de fer-ne proves genètiques

Es pregunta si heu de provar-vos de gens BRCA mutats? Només es beneficien de les proves les dones que tenen un risc més elevat a causa de certs patrons de càncer familiar.

El Centre Anderson del Càncer de la Universitat de Texas MD afirma que és important centrar-se en els parents adequats abans de fer conclusions sobre la història del càncer de la família. Recomana els criteris següents:


l'aigua potable ajuda a la pèrdua de pes

• Mireu l’historial sanitari dels familiars de primer grau (pares, germans, fills) i familiars de segon grau (avis, ties, oncles, nebodes, nebots).

• Pot ser que vulgueu considerar la prova de gens BRCA si a un o més (del mateix costat de la família) se’ls va diagnosticar el mateix tipus de càncer (dos càncers de mama, dos de càncer d’ovari, per exemple), una mutació BRCA1 o BRCA2. càncer de mama o d’ovari abans dels 50 anys, tant de mama com d’ovari, o de càncer de mama masculí.

• Les persones que tenen descendència jueva Ashkenazi (Europa de l’Est) i tenen un o més parents que s’ajusten als diagnòstics anteriors poden tenir un alt risc de patir una mutació BRCA.

Les mutacions BRCA es detecten amb un test de sang mitjançant un laboratori especialitzat en el cribratge i els resultats poden trigar unes setmanes.

3. No tothom amb gens BRCA defectuosos desenvoluparà càncer.

Tal com va indicar la doctora Angelina Jolie, els gens defectuosos del BRCA augmenten de forma espectacular el risc de càncer de mama i d’ovari. Segons HealthDay News, prop del 60 per cent de les dones amb aquestes mutacions genètiques seran diagnosticades de càncer de mama; una dona amb una mutació BRCA1 o BRCA2 té aproximadament cinc vegades més probabilitats de desenvolupar càncer de mama que una dona sense ell.

És per això que alguns experts creuen que la decisió d’eliminar de forma profilàctica tant els pits, com va fer Jolie, com els ovaris, és intel·ligent per a algú que demostra positiu per a aquestes mutacions. La doctora Stephanie Bernik, cap d’oncologia quirúrgica de l’Hospital Lenox Hill de Nova York, va dir a HealthDay News que una mastectomia doble “la millor opció per a algú que és positiu per BRCA”.

Però no tots els que es mostren positius per mutacions BRCA tenen el mateix risc elevat exacte de càncer de mama i d’ovari. Tal com explica al lloc de la fundació Dr. Research Susan Love Research, els investigadors solien creure que qualsevol persona amb la mutació BRCA1 tenia un 80 per cent de risc de desenvolupar càncer de mama durant la seva vida, però això es basa en estudis de famílies amb molta càncer de mama i d’ovari. Estudis addicionals realitzats en dones que tinguessin mutació genètica, però que tenien menys familiars que havien patit càncer de mama van trobar que el seu risc era relativament inferior, més o menys un 37 al 60 per cent de probabilitats .

Els riscos poden variar àmpliament, i alguns pacients poden estar més còmodes de veure i esperar que de realitzar cirurgia. Els experts recomanen que qualsevol persona que tingui en compte les proves genètiques de càncer de mama o d’ovari hagi de treballar amb un conseller genètic que pugui ajudar a pesar els complexos desavantatges i desavantatges de les proves i els tractaments.

4. El membre de la família de major risc hauria de fer-se el primer test.

Segons el sistema sanitari atlàntic, si es produeix càncer a la seva família, primer prova el membre de la família amb més risc de patir una mutació. Podria ser algú que ja estigués diagnosticat de càncer de mama o d’ovari a una jove edat, generalment abans dels 40 anys. Els editors del lloc expliquen: Fins i tot si hi ha una mutació a la família, una dona amb càncer de mama amb un debut tardà (digueu, després de 65 anys) encara pot desenvolupar aquest càncer per casualitat, més que per heretar una mutació. Fer-ne una prova es pot trobar una mutació a la família .

Si la primera persona provada en una família no ha tingut càncer encara, pot ser que els resultats siguin menys fiables. Els resultats negatius poden significar que altres persones de la família tenen la mutació.


què és msg i per què és dolent?

També hi ha tres tipus diferents de proves BRCA, depenent dels vostres factors de risc de patir la mutació. Obteniu més informació sobre el que us pot resultar adequat.

5. La prova és costosa, però l’assegurança pot cobrir-la.

Per a que les asseguradores cobreixin la prova, que pot costar des d’uns quants centenars fins a uns quants milers de dòlars, haureu d’estar en risc elevat per a la mutació, segons Ob-Gyn Lauren Streicher, MD, autor de La guia essencial de la histerectomia a Salut quotidiana. Si teniu en compte les proves, comproveu que no estigueu cobertes.

Segons el sistema de salut atlàntic, la majoria de les pòlisses d’assegurança cobriran les proves si ja s’ha detectat una mutació BRCA a la vostra família, o si teniu antecedents personals o familiars que suggereixen càncers relacionats amb BRCA.

Crèdit fotogràfic: Ethan Miller / Getty Images